Cos’è il gene MTHFR?
Il gene MTHFR innanzitutto è responsabile della produzione di un enzima chiamato metilenetetraidrofolato reduttasi, in grado di trasformare l’acido folico in folato.
Il folato è un nutriente essenziale per la generazione di nuove cellule (come i globuli rossi) e neurotrasmettitori, nonché in un processo chiamato metilazione (il modo in cui il nostro corpo controlla espressione genica).
Coloro aventi questa mutazione non sono in grado di convertire l’acido folico in folato, quindi non possiedono i benefici dell’assunzione di acido folico; ecco perché è consigliato assumere il folato, meglio ancora attraverso il cibo, nello stato naturale, affinché il nostro organismo possa riconoscerlo al meglio.
Quando si parla di Folato ci riferiamo alla vitamina nella sua forma NATURALE presente negli alimenti (quindi una forma biodisponibile). Il metiltetraidrofolato, rispetto all’Acido Folico, viene velocemente assorbito dal nostro organismo e sembra essere immediatamente disponibile.
Un’alta percentuale della popolazione soffre però di deficit di metilazione ed è importante per questo motivo consigliare la forma più adatta a loro.
Perché sono così fondamentali queste sostanze, quale azione hanno?
Oltre alla prevenzione, queste sostanze sono importanti perché trasferiscono piccoli gruppi metili nel metabolismo dei Nucleotidi e dell’Omocisteina.Una carenza di Folati, per esempio, inciderebbe sulle attività enzimatiche cellulari e quindi sulla metilazione del DNA (fondamentale nei processi che sono alla base della vita); l’Omocisteina non riuscirebbe a convertirsi in Metionina, comportando un susseguirsi di deficit nei processi epigenetici, nel metabolismo dello zolfo ed in molte sintesi biochimiche.
Le mutazioni MTHFR più significative in termini clinici sono:
MTHFR A1298C e MTHFR C677T
Se c’è una variazione sul fattore A1298C oppure una sul C677T, la capacità di trasformare l’acido folico in folato potrebbe essere ridotta circa del 30%
Esempio 1:
– Eterozigote A1298C oppure Eterozigote C677T.
Se ci sono due variazioni sul fattore A1298C o due variazioni sul C677T, o una variazione per ciascuno, la capacità di trasformare l’acido folico in folato potrebbe essere ridotta del 70%.
Esempio:
– Omozigote A1298C oppure Omozigote C677T op.
– eterozigote C677T + eterozigote A1298C.
Chi eredita il gene MTHFR più predisposto a patologie cardio vascolari ed epatiche
In questo articolo troverete anche alcuni riferimenti scientifici come quelli sull’infertilitá maschile legata alla mutazione MTHFR e l’omocisteina alta nel 50% della popolazione maschile irachena.
Cosa succede se l’organismo non può usare completamente il 100% del folato?
Se l’organismo non può usare completamente il 100% del folato, esiste un maggior rischio nel corso degli anni di sviluppare patologie, in quanto questo nutriente per: mantenere l’equilibrio della funzione cardiaca, dei neurotrasmettitori, per la produzione di energia, per la disintossicazione del fegato, e lo sviluppo delle cellule fetali sane.
Questo tema è inoltre particolarmente interessante sia per chi cerca una gravidanza che per le donne che utilizzano pillole ormonali; una particolare attenzione nell’ultimo caso…
Gli estrogeni sintetici contenuti nelle pillole anticoncezionali devono essere processati attraverso il fegato; avendo una mutazione C677T MTHFR, si è meno in grado di elaborare gli estrogeni con maggiori probabilità di diventare carente di folati, quindi suscettibile agli effetti collaterali delle pillole anticoncezionali, come coaguli di sangue, ictus, trombosI.
Uno studio ha inoltre rilevato in donne con MTHFR 677TT che usavano contraccettivi orali, un rischio di trombosi venosa, ictus etc., rispetto alle donne senza questi fattori di rischio. La mutazione dei geni MTHFR rende quindi meno efficiente l’attività enzimatica, determinando un più basso livello di metilazione genetica; oltre al rischio di carenze dei folati, sussisterebbe anche la compromissione del ciclo di metionina, parte anch’essa dei processi di metilazione, dal momento in cui la conversione dell’omocisteina in metionina non avviene, il rischio di generare patologie è maggiore.
Bibilografia:
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- Lenicek krleza J, Jakovljevic G, Bronic A, et al. Contraception-related deep venous thrombosis and pulmonary embolism in a 17-Year-old girl heterozygous for factor V leiden, prothrombin G20210A mutation, MTHFR C677T and homozygous for PAI-1 mutation: report of a family with multiple genetic risk factors and review of the literature. Pathophysiol Haemost Thromb. 2010;37(1):24-9.
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